Resumen

La biotinidasa es responsable del reciclaje de la biotina a partir de la biocitina o de pequeños péptidos biotinilados y de la liberación de la vitamina unida a las proteínas de la dieta. En humanos la biotina actúa como grupo prostético de cuatro carboxilasas esenciales en importantes procesos metabólicos como la gluconeogénesis, la síntesis de ácidos grasos y el catabolismo de aminoácidos. Estudios genéticos han determinado que el gen que codifica para la biotinidasa humana se localiza en el cromosoma 3p25. La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la biotina, causada por la ausencia o la deficiencia de la enzima. Los pacientes afectados con la enfermedad presentan crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor. Los casos más severos pueden llevar a coma e incluso a la muerte. El diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento con dosis substitutivas de biotina, previene la aparición de las manifestaciones clínicas y las alteraciones bioquímicas. Las dificultades para realizar un diagnóstico clínico certero y la existencia de un tratamiento efectivo y métodos de diagnóstico simples y poco costosos, hacen que la deficiencia de biotinidasa cumpla con los criterios para su inclusión en los programas de tamizaje neonatal.

Palabras clave: Biotina deficiencia de biotinidasa carboxilasas tamizaje neonatal.

2003-01-14   |   10,165 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.3. Julio-Septiembre 2002 Pags. 80-66. Bioquimia 2002; 27(3)