Resumen

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen: dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas e inclinación palpebral de los ojos.

Palabras clave: Síndrome de Rubinstein-Taybi/etiología síndrome de Rubinstein-Taybi/genética anomalías múltiples niña manifestaciones oculares.

2009-06-03   |   1,181 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 22 Núm.1. Enero-Junio 2009 Pags. Rev Cubana Oftalmol 2009; 22(1)