Enfermedad de Pompe forma infantil (glucogenosis tipo II).

Informe de dos casos en niños mexicanos descubiertos por autopsia 

Autores: Ridaura Sanz Cecilia, De León Bojorge Beatriz, Belmont Martínez Leticia, Vela Amieva Marcela

Resumen

Se presentan los casos de dos niños mexicanos de cinco y seis meses de edad con glucogenosis tipo II, diagnosticados por autopsia. El diagnóstico se basó en los hallazgos tisulares característicos, debidos a la acumulación de glucógeno en el corazón, músculo esquelético y en las neuronas centrales y periféricas. A pesar de que el diagnóstico de laboratorio de esta enfermedad se puede realizar fácilmente en gotas de sangre depositadas en papel filtro, y que tiene tratamiento enzimático específico, desgraciadamente en nuestro país este padecimiento se sigue identificando por autopsia, por lo cual suponemos que su frecuencia está subestimada.

Palabras clave: Enfermedad de Pompe glucogenosis II enfermedades lisosomales trastornos de depósito lisosomal cardiomiopatía errores del metabolismo.

2009-12-01   |   2,325 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 30 Núm.3. Mayo-Junio 2009 Pags. 142-147 Acta Pediatr Méx 2009; 30(3)