Resumen

Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas. En la actualidad muchas de ellas se pueden detectar de manera temprana mediante el tamiz neonatal. En México, los EIM han sido poco estudiados y se desconoce su frecuencia. El objetivo del presente escrito es compilar la frecuencia de algunas enfermedades congénitas: EIM y endocrinopatías, que pueden detectarse mediante el tamiz neonatal. Revisión de la literatura, de las bases PubMed, Artemisa. MediciLatina. Se encontró información sobre la frecuencia de 57 enfermedades. En orden de mayor a menor frecuencia están los trastornos endocrinológicos, el más común de los cuales es el hipotiroidismo congénito, que se observa en 1:2,000 recién nacidos (RN). Entre los EIM destacan por su frecuencia la fibrosis quística que se presenta en 1:3,721 y la anemia de células falciformes, que va de 1:3,721 a 1:5,000 RN. Observamos que la frecuencia de estas enfermedades tiene importantes variaciones poblacionales. Es necesario que en nuestro país, se realicen estudios sobre la frecuencia de las enfermedades congénitas detectables mediante el tamiz neonatal, para tener un panorama epidemiológico propio, que ayude a tomar mejores decisiones sobre el grupo de pruebas analíticas recomendables de tamiz neonatal.

Palabras clave: Errores innatos del metabolismo enfermedades metabólicas frecuencia tamiz neonatal discapacidad.

2009-12-01   |   3,276 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 30 Núm.3. Mayo-Junio 2009 Pags. 156-162 Acta Pediatr Méx 2009; 30(3)