Resumen

Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico atribuible a una delección parcial del brazo corto del cromosoma 4 (4p-). Está caracterizado por hallazgos craneofaciales típicos en la infancia (“apariencia de guerrero griego” de la nariz, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo, cejas muy arqueadas, filtrum corto, boca en carpa, y micrognatia, entre otros), retardo del crecimiento pre y postnatal, hipotonía y retardo del desarrollo. Los pacientes también pueden tener epilepsia y anormalidades que involucran otros órganos. El diagnóstico puede ser realizado por análisis citogenético convencional, el cual detecta la mayoría de los casos. El tratamiento incluye rehabilitación, terapia de lenguaje, drogas antiepilépticas cuando son necesarias, alimentación por gavaje o gastrostomía para las dificultades de la alimentación y terapia de soporte. Caso clínico: Femenina de 10 meses de edad, quien presenta anomalías raneofaciales características, pie equinovaro bilateral, hipotonía, reflujo gastroesofágico, epilepsia, retardo del crecimiento y del desarrollo. El diagnóstico fue confirmado por detección de una delección de 4p que involucraba a la región crítica para este síndrome. Esta paciente recibe actualmente rehabilitación, medicación antirreflujo y ácido valproico. Conclusión: Esta condición debe ser reconocida por los pediatras, a fin de poder ofrecer un adecuado manejo a estos pacientes y sus familias.

Palabras clave: Síndrome de Wolf-Hirschhorn síndrome de delección de 4p síndromes craneofaciales congénitos.

2009-12-10   |   4,043 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 71 Núm.3. Julio-Septiembre 2008 Pags. 91-95 Arch Venez Pueri Pediatr 2008; 71(3)