Resumen

El síndrome de Weill-Marchesani es un desorden genético poco frecuente del tejido conectivo con afectación ocular. Desde su descripción por Weill y Marchesani en 1932 y 1939, se han descrito patrones de herencia autosómica dominante y recesiva. En general estos pacientes se caracterizan por baja talla, braquidactilia con rigidez articular, microsferofaquia, miopía lenticular progresiva, luxación cristaliniana, y glaucoma secundario. Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente a quien se le diagnosticó este síndrome genético. Procedía de una familia de 4 miembros donde uno de ellos presentaba similares características (padre), no se detectaron malformaciones cardiovasculares asociadas pero se recogen antecedentes de autoagresión. El desempeño del oftalmólogo en su diagnóstico precoz y manejo, es de vital importancia, de esta forma se podría lograr una rehabilitación visual y la consecuente incorporación a una vida socialmente útil.

Palabras clave: Síndrome de Weill Marchesani etiología genética anomalías múltiples sistémicas y oftalmológicas.

2010-01-26   |   1,311 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 22 Núm.2. Julio-Diciembre 2009 Pags. 146-153 Rev Cubana Oftalmol 2009; 22(2)