Resumen

Introducción: Las distrofias musculares (DM) incluyen una larga lista de entidades de origen genético caracterizadas clínicamente por debilidad y atrofia muscular. Las clasificaciones actuales se basan no sólo en los elementos clínicos sino también en aspectos moleculares y genéticos. Estas patologías, cuentan con la particularidad, que determinadas mutaciones pueden manifestarse de manera variable y a su vez el mismo cuadro clínico puede deberse a distintas alteraciones genéticas. Esta heterogeneidad clínica y genética determina la superposición de muchas entidades, dificultando así su clasificación y ordenamiento. Objetivo: La presente revisión pretende actualizar algunos conocimientos y resumir la compleja clasificación actual. Desarrollo: En las 2 últimas décadas se han producido importantes progresos en el conocimiento de los aspectos genéticos y los mecanismos patofisiológicos de este importante grupo de patologías. En ellas, se hallan involucradas la mutación de genes que codifican proteínas miofibrilares, de la matriz extra celular, sarcolemales, citosólicas, sarcoméricas y de la envoltura nuclear. Conclusiones: La comprensión de los mecanismos fisiopatológicos ha de mejorar, sin duda, los aspectos diagnósticos así como también permitirá plantear tratamientos sobre bases mas racionales para estas enfermedades.

Palabras clave: Distrofia muscular miopatía mutación genética.

2010-01-29   |   2,061 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 34 Núm.2. Julio 2009 Pags. 111-125 Rev Neurol Arg 2009; 1(2)