Resumen

Introducción: Las enfermedades mitocondriales incluyen un grupo heterogéneo de entidades nosológicas que comparten entre sí el compromiso de la mecánica energética celular y habitualmente se comportan con un patrón de afección multisistémico, con especial predilección por el sistema nervioso y el músculo. Objetivo: El presente artículo pretende actualizar conceptos básicos en referencia a la genética mitocondrial, las entidades clínicas más frecuentes en el adulto así como los aportes de las distintas técnicas histoquímicas y los estudios moleculares. Desarrollo: Habiendo transcurrido casi 50 años desde la primera descripción de un paciente afectado por esta dolencia, las enfermedades mitocondriales se establecieron como diagnóstico diferencial de todo aquello “no aclarado”. Sin embargo, ahondar en esta área significa enfrentar mayores dificultades ya que las manifestaciones clínicas no son siempre homogéneas, ciertos criterios diagnósticos son laxos y la interpretación de los estudios genéticos muchas veces lleva a diagnósticos erróneos. Sumado que en países poco desarrollados, las limitaciones económicas conformaron a este campo de la medicina, un terreno de difícil acceso. Conclusiones: Las citopatías mitocondriales constituyen un vasto grupo de enfermedades en constante estudio y desarrollo. Las mismas comparten mecanismos fisiopatológicos diferentes a otras enfermedades neurológicas que deberían ser comprendidos por el médico tratante a fin de optimizar su diagnóstico y tratamiento.

Palabras clave: Diagnóstico clínico diagnóstico molecular enfermedades mitocondriales revisión.

2010-01-29   |   2,582 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 34 Núm.2. Julio 2009 Pags. 133-141 Rev Neurol Arg 2009; 1(2)