Marcadores genéticos en pacientes con anemia drepanocítica de la provincia de Cienfuegos

Haplotipos del bloque b y a -Talasemia 

Autores: Muñiz Fernández Adriana, Puig Cano Adrianet, Cabrera Zamora Maritza, Fernández Águila Julio Dámaso, Martínez Antuña Gisela

Fragmento

Al Director: Los pacientes con anemia drepanocítica presentan grandes diferencias en su comportamiento clínico, ya que existen desde pacientes con anemia muy severa hasta otros que tienen una vida prácticamente normal. El conocimiento sobre los factores genéticos y ambientales que modifican el curso de esta enfermedad es escaso. Se ha establecido que la severidad de esta enfermedad es en gran medida el resultado de la interacción de efectos epistáticos, entre los que se incluyen la a-talasemia, los polimorfismos asociados al bloque de genes tipo b (haplotipos) y los factores ligados al cromosoma X que modulan la expresión de la hemoglobina fetal. Powars y otros encontraron que existe una relación positiva entre la presencia del haplotipo Senegal y la disminución de la incidencia de los eventos clínicos característicos de la enfermedad. Sin embargo, la presencia del cromosoma CAR mostró una correlación positiva con el aumento de la ocurrencia de eventos vasooclusivos en los órganos blandos, tales como: cerebro, riñón, pulmón, etc. También encontró que los pacientes con cromosomas Senegal y Benin son idénticos hasta los 20 años de edad en cuanto al riesgo de eventos clínicos agudos y recurrentes y que después de esta edad, se evidencia el efecto protector del cromosoma Senegal, al disminuir el riesgo de fallo orgánico. Además existen evidencias que apoyan el hecho de que la herencia conjunta de la a-talasemia en pacientes con AD provoca que estos padezcan una forma más benigna de la enfermedad, pues padecen menos anemia que aquellos pacientes con un complemento normal de genes alfa.

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2003-01-18   |   831 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 16 Núm.2. Mayo-Agosto 2000 Pags. 142-144. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2000; 16(2)