Esferocitosis hereditaria

Aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares 

Autores: Herrera García Mayelín, Estrada del Cueto Marianela

Resumen

La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. Con el desarrollo de nuevas técnicas se encontraron las primeras alteraciones bioquímicas de las proteínas de la membrana eritrocitaria, y posteriormente, se han podido precisar las alteraciones moleculares mediante las técnicas del ADN recombinante. La EH es una enfermedad muy heterogénea que se produce por un defecto intrínseco del glóbulo rojo, y existen otras alteraciones secundarias a esta afección. La prueba más utilizada para el diagnóstico de la EH es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo. Se ha demostrado que esta enfermedad es producida por defectos de las proteínas que intervienen en las interacciones verticales entre el esqueleto de la membrana y la bicapa lipídica. El tratamiento de elección en la EH es la esplenectomía, ya que es el más efectivo en el control de la anemia, aunque la sobrevida de los glóbulos rojos permanece acortada y los esferocitos no desaparecen. Este proceder se indica en pacientes con anemia hemolítica severa o en individuos moderadamente asintomáticos pero que presentan litiasis vesicular.

Palabras clave: Esferocitosis hereditaria/diagnóstico esferocitosis hereditaria/ genética ADN recombinante proteínas de la membrana/química proteínas recombinantes/química esplenectomía membrana eritrocitica/química.

2003-01-20   |   14,141 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 18 Núm.1. Enero-Marzo 2002 Pags. 7-24 Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2002; 18(1)