Resumen

La metodología de espectrometría de masas en tandem (MS/MS) se introdujo para ampliar el tamizaje neonatal en Nuevo León, México. Esto ha permitido un incremento en el diagnóstico de un mayor número de trastornos metabólicos, incluyendo el trastorno causado por la deficiencia aislada de 3 Metilcrotonil CoA Carboxilasa (3 MCC). La detección de la elevación del analito C5OH por MS/MS se asocia a un trastorno del catabolismo de la leucina, resultados falsos positivos se relacionan con paso trasplacentario o inmadurez de los sistemas enzimáticos. La confirmación del diagnóstico se basa en el examen de ácidos orgánicos en orina y en la disminución de la actividad enzimática en fibroblastos. Reportamos tres casos de C5OH anormal de un total de 42 264 recién nacidos tamizados en el estado (1:14000). El diagnóstico se confirmó en un neonato solamente (~1:40 000). La incidencia de la deficiencia de tres MCC en nuestro estado es similar al de las otras poblaciones. Este es el primer reporte acerca de la incidencia de este trastorno en neonatos en la población mexicana.

Palabras clave: 3 Metilcrotonil CoA carboxilasa tamiz neonatal espectrometría de masas en tándem catabolismo de la leucina Isovaleril carnitina (C5OH).

2010-05-26   |   1,847 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.45. Octubre-Diciembre 2009 Pags. 238-242 Med Univer 2009; 11(45)