Resumen

La hemofilia se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio molecular se realiza por estudios indirectos por ser causada por mutaciones heterogéneas en los genes del FVIII y FIX. Se realizó el estudio de 40 familias afectadas con hemofilia A (HA) y 10 hemofilia B (HB). La extracción de ADN se realizó por el método de precipitación salina a 293 muestras de sangre y 19 de líquido amniótico, y se hizo el análisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III para la HA y Taq I, Xmn I y Dde I para la HB. Se usó la técnica de PCR. En el caso de la HA se obtuvo el 35% de informatividad para St14 y Hind III y 32.5 para Bcl 1. El polimorfismo Dde I fue el más informativo para la HB con el 33%; mientras que Taq I representó el 10% de informatividad y XmnI el 0%. Se comprobó que de las 40 familias analizadas con HA, 23 fueron informativas. Por otra parte, fueron informativas 4 familias de las afectadas con HB. Se realizaron 19 diagnósticos prenatales con previa determinación del sexo fetal, incluidos 3 varones enfermos.

Palabras clave: Hemofilia factor VII factor IX líquido amniótico diagnóstico prenatal.

2010-06-25   |   1,065 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 26 Núm.2. Abril-Junio 2010 Pags. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2010; 26(2)