Autores: Gutiérrez Díaz Adys, Ramón Rodríguez Luis Gabriel, Breña Escobar Daycee, Jaime Fagundo Juan Carlos, Serrano Mirabal Jesús, Arencibia Núñez Alberto, Domínguez Toirac Marlen, et al
Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son un grupo de trastornos heridatarios de la hematopoyesis caracterizados por anemia refractaria de severidad variable. Se distinguen 3 tipos fundamentales: 1, 2 y 3. El gen responsable de la ADC-1 (CDAN1) se localiza en el cromosoma 15q15, aunque estudios moleculares recientes evidencian la heterogeneidad de esta enfermedad. Se presenta una paciente de 3 años con diagnóstico de ADC-1 que a los 3 meses de edad comenzó con anemia severa, hiperbilirrubinemia indirecta, reticulocitosis ligera, altos requerimientos transfusionales y alteraciones del desarrollo pondoestatural dado por baja talla. La prueba de Ham fue negativa y en sangre periférica predominó la macrocitosis. En el examen de la médula ósea se observó diseritropoyesis con hiperplasia eritroide, hematopoyesis megaloblástica, precipitados intracitoplasmáticos, núcleos irregulares, cariorrexis, binuclearidad y puentes internucleares. No hubo respuesta al tratamiento con interferón alfa recombinante. La paciente se encuentra con tratamiento quelante con deferroxamina y se ha planteado la posibilidad de un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico no relacionado.
Palabras clave: Anemias diseritropoyéticas congénitas gen CDAN1 interferón alfa.
2010-06-25 | 3,027 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 26 Núm.2. Abril-Junio 2010 Pags. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2010; 26(2)