Resumen

La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria con fagocitosis deficiente, que afecta a uno por cada 200,000 nacidos vivos. Su alteración principal es la incapacidad del sistema NADPH oxidasa para producir especies reactivas de oxígeno que destruyan organismos patógenos, como bacterias, hongos y micobacterias. Los enfermos son susceptibles a contraer infecciones severas, principalmente neumonías, linfadenitis y gastroenteritis, que tienden a ser recurrentes; además, experimentan inflamación granulomatosa y autoinmunidad. Se expone el caso de dos hermanos con enfermedad granulomatosa crónica con patrón de herencia ligado al cromosoma X con alteración en la subunidad gp91^phox, y antecedentes familiares de endogamia y consanguinidad. Ambos tenían infecciones severas, abscesos recurrentes y falla de medro al momento del diagnóstico. El padecimiento se sospechó en una fase temprana y se confirmó con la prueba de nitroazul de tetrazolio. Durante su evolución, los pacientes sufrieron también BCGitis, BCGosis y choque séptico. Se les prescribió tratamiento profiláctico con trimetoprima y sulfametoxazol, itraconazol e interferón gamma, lo cual disminuyó la cantidad de cuadros infecciosos y permitió que recuperaran su peso y talla. El diagnóstico temprano mejoró el pronóstico.

Palabras clave: Enfermedad granulomatosa crónica gp91^phox infección micobacteriana.

2010-07-15   |   1,395 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 57 Núm.2. Marzo-Abril 2010 Pags. 60-65 Rev Alergia Mex 2010; 57(2)