Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX.

Presentación de cuatro casos nuevos 

Autores: Goldschmidt Ernesto, Márquez Marisa, Solari Andrea, Ziembar María, Laudicina Alejandro

Resumen

El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.

Palabras clave: 47 XXX triple-X cromosomopatía fenotipo triple-X aneuploidías cromosómicas.

2010-07-19   |   1,413 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 108 Núm.4. Julio-Agosto 2010 Pags. e88-e91 Arch Argent Pediatr 2010; 108(4)