Resumen

El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de 16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médicos.

Palabras clave: Hiperbilirrubinemia indirecta ictericia congénita quernícterous ictericia nuclear encefalopatía bilirrubínica.

2010-07-19   |   1,439 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 108 Núm.4. Julio-Agosto 2010 Pags. e100-e104 Arch Argent Pediatr 2010; 108(4)