Resumen

Introducción: La esclerosis tuberosa, también denominada enfermedad de Bourneville, es un trastorno neurocutáneo cuya característica principal es la formación de hamartomas en varios lugares, entre ellos: la piel, cerebro, los ojos y riñones. Resultando una combinación de síntomas, entre los que se encuentran: convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales. Aquí hacemos la descripción de una familia (padre y dos hijas) quienes padecen dichas lesiones dermatológicas pero sólo la hija mayor desarrolla epilepsia y rasgos autistas, sin ninguna otra complicación al momento. Reporte de caso: Paciente de 42 años que sólo presenta lesiones dermatológicas nasales en hoja de fresno de color marrón al igual que hija menor de 14 años; la hija mayor, femenina de 17 años de edad, presenta mismas lesiones dermatológicas, pero agravado el cuadro por presentar también crisis convulsivas; se agrega el hecho de que aunque ha asistido a escuelas de educación normal, ha presentado mal aprovechamiento escolar, por lo que sólo cuenta con el primer año de educación primaria, agresividad heterodirigida, conductas sociales evitativas y conductas autistas y con imágenes con tumores llamados hamartomas (túberes) demostrados en la resonancia magnética nuclear de encéfalo. Actualmente con tratamiento antiepiléptico con base en valproato de magnesio y fenitoína; se realiza USG renal a los tres integrantes demostrándose lesiones quísticas.

Palabras clave: Esclerosis tuberosa lesiones en hoja de fresno quísticas púberes hamartomas.

2010-08-06   |   2,176 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 42 Núm.1. Enero-Diciembre 2009 Pags. 41-44 Neurol Neurocir Psiquiat 2009; XLII(1-4)