Fragmento

Aunque la influencia de la herencia en la enfermedad humana se conoce desde la Grecia antigua, sólo hasta relativamente poco Mendel estableció los principios de este fenómeno y aún más recientemente Garrod comenzó la aplicación de este conocimiento a la salud humana. Por décadas, la genética ha tenido un papel muy importante en el manejo de la enfermedad de un pequeño grupo de pacientes, a la par de un muy pequeño papel en el manejo de la enfermedad en la mayoría de los mismos. Sin embargo, con la finalización de la secuencia del genoma humano, se abrieron simultáneamente una infinidad de puertas para la aplicación de este conocimiento en la salud de la mayoría de los seres humanos. Estamos precisamente en la transición de la Genética –que estudia genes únicos y su efecto en la salud– a la Genómica –que trata de la función e interacción de todos los genes en la salud–. Ambos términos representan un continuo, sin una división clara. La genómica es la herramienta más importante que tenemos actualmente para entender enfermedades multifactoriales comunes como el cáncer, enfermedades neurodegenerativas, metabólicas, etc. Asimismo, representa un nuevo paradigma para el diagnóstico y pronóstico que, en conjunto con las nuevas estrategias de tamizado de alto volumen, podrá en un futuro llevarnos a la medicina personalizada. Aunque es indudable la importancia de la Medicina Genómica en la salud, existen aún dudas sobre la necesidad de implementarla en países en desarrollo. ¿Por qué deberían los países del tercer mundo invertir en Medicina Genómica cuando tienen otros rubros más urgentes como la pobreza extrema y la falta de servicios básicos de salud? Las razones son varias. El estudio de enfermedades infecciosas como la influenza es quizá la razón más evidente en estos momentos; sin embargo, las enfermedades crónico-degenerativas son quizá la razón más importante. La transición demográfica de nuestros países ha convertido a las enfermedades crónico-degenerativas, como la obesidad, diabetes y cáncer en la primera prioridad en salud. Estas enfermedades continúan creciendo y, para hacerles frente, debemos tener estudios genómicos que permitan hacer una correlación local entre genotipo y fenotipo. La inversión en estos estudios permitirá afrontar tanto enfermedades infecciosas como crónicas de una manera más racional, al poder dirigir recursos a poblaciones o grupos específicos, entender la susceptibilidad local a la enfermedad y su respuesta a drogas. La inversión en Medicina Genómica impactará sobre la dependencia tecnológica que tenemos en este rubro al facilitar la incorporación de tecnología genómica al país, sin perder de vista la generación de tecnología e innovación propias. Otro rubro importante será el aumento de la capacidad científica en ciencias de la vida en nuestro país.

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2010-10-01   |   1,682 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 62 Núm.5. Septiembre-Octubre 2010 Pags. 391-392 Rev Invest Clin 2010; 62(5)