Heterocigosis de la Hb QIndia64 (E13) ASP -HIS) y -α3,7 thalassemia.

Primer informe desde Argentina 

Autores: Pérez Susana M., Noguera Nélida Inés, Calvo Karina Lucrecia, del Luján Acosta Irma, Bragós Irma Margarita, Rescia Virginia, Milani Ángela Cristina

Resumen

La hemoglobina (Hb) Q India es una hemoglobina anormal e inocua que afecta la cadena a de esta. Los analisis de secuencia han demostrado que la mutacion se encuentra en el codon 64 GAC → CAC del gen α1. Si bien es una variante muy conocida en el sudeste asiatico, solo se han reportado pocos casos en el resto del mundo. Esta hemoglobina anormal se ha encontrado asociada con diversas formas de α y β talasemia y su posición electroforetica es identica a la de la Hb S. Reportamos, por primera vez, la identificacion de la Hb Q India en una mujer Argentina (cuyos padres procedian del Penon de Gibraltar), enviada a nuestro laboratorio por padecer de anemia microcitica hipocromica, en la que se encontro tambien la coexistencia de α+ talasemia (-α3,7 th).

Palabras clave: Hemoglobinas anormales (Hb) anemia microcitica hipocromica Hb Q India.

2010-10-15   |   519 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 26 Núm.3. Julio-Septiembre 2010 Pags. 236-240 Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2010; 26(3)