Resumen

El síndrome de Goldenhar es una rara condición, es la segunda deformación craneofacial más frecuente de aparición esporádica, y con componente genético débil. Se caracteriza por un espectro de malformaciones faciales, especialmente deformaciones oculares (ausencia o hipotrofia ocular) y malformaciones auriculares, que característicamente comprometen una hemicara, con presencia o ausencia de anomalías vertebrales. La displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar es un cuadro polimorformativo relacionado con defectos del primero y segundo arcos branquiales, probablemente por efectos teratógenos durante la blastogénesis o de causa familiar sin evidencia de alteraciones cromosómicas. La entidad descrita por primera vez por Von Arlt en 1941 se agrupó como un síndrome por Goldenhar en 1952. A causa de su amplia variabilidad de expresión, actualmente es más aceptado el término de espectro oculoauriculovertebral. Las características más comunes de la enfermedad son quistes dermoides epibulbares, anomalías del pabellón auricular y conducto auditivo externo, asimetría facial y defectos en columna vertebral. Se describen también retraso mental, anomalías de vísceras toraco-abdominales y de las extremidades. Con el avance de la imagenología se reportan cada vez mayor número de alteraciones, fundamentalmente cardiacas, traqueopulmonares y genitourinarias. Como manifestaciones oculares se describen, además, colobomas en párpado inferior, aparato uveal y del nervio óptico, ptosis palpebral, microcórnea y microftalmía.

Palabras clave: Síndrome de Goldenhar anomalías de arcos branquiales afecciones.

2010-10-18   |   2,543 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.3. Julio-Septiembre 2010 Pags. 113-117 Med Oral 2010; XII(3)