Resumen

Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades que se distinguen por debilidad progresiva y desgaste muscular que generalmente provocan discapacidad. En conjunto, se originan por defectos en genes que codifican para proteínas sumamente importantes para el funcionamiento de las células musculares, las cuales se pueden dividir en proteínas de matriz extracelular, de membrana y de citoesqueleto. El estudio de caracterización molecular y funcional de estas proteínas ha inducido múltiples avances en el diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares; de igual manera, ha contribuido al conocimiento de los mecanismos celulares y moleculares que intervienen en el origen de estas enfermedades.

Palabras clave: Distrofia muscular genes mecanismos moleculares y celulares diagnóstico.

2010-11-03   |   1,234 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 15 Núm.3. Julio-Septiembre 2010 Pags. 152-160 Rev Esp Med Quir 2010; 15(3)