Resumen

El Síndrome de Dubowitz es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos dismórficos faciales, ptosis palpebral, retraso del desarrollo psicomotor, del lenguaje y conducta hiperactiva, discrepancia de miembros inferiores, hiperpigmentación de la piel, eczema, microcefalia, sindactilia, clinodactilia de los quintos dedos, hiperelasticidad de articulaciones, cifoescoliosis y otras anomalías como múltiples caries dentales, hipospadias, cirptorquidia, inmunodeficiencia y neoplasias. El propósito de este reporte de caso es describir un paciente pediátrico con este síndrome, especialmente asociado a infecciones respiratorias a repetición y crisis epilépticas recurrentes.

Palabras clave: Transtornos del crecimiento genética anomalías múltiples genética síndrome blefaroptosis congénito.

2010-11-16   |   7,655 visitas   |   Evalua este artículo valoraciones

Vol. 16 Núm.2. Julio 2010 Pags. MediCiego 2010; 16(2)