Resumen

Se calcula que el 50% de los casos de sordera profunda en la infancia puede ser de origen genético. Se presenta el caso de un niño de 9 años, atendido en los Servicios de Otorrinolaringología y Genética del Hospital Pediátrico Docente «William Soler», por presentar hipoacusia neurosensorial grave unilateral y displasia congénita de Mondini en el oído izquierdo, del lado contrario a la hipoplasia del músculo pectoral mayor, lo cual coincide con un síndrome de Noonan y secuencia de Poland, que resulta de especial interés. Se constató la hipoacusia con audiometría tonal y potencial evocado auditivo de tallo cerebral. En la tomografía del oído se observó una hipoplasia coclear con agenesia de la espira apical. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia del estudio otológico e imaginólogico en el diagnóstico de la pérdida auditiva.

Palabras clave: Hipoacusia neurosensorial grave unilateral displasia de Mondini síndrome de Noonan secuencia de Poland.

2010-11-16   |   999 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 82 Núm.3. Julio-Septiembre 2010 Pags. 49-61 Rev Cubana Pediatr 2010; 82(3)