Resumen

La enfermedad de Fabry es poco frecuente y aún desconocida para gran parte de la población general y médica. Presenta grandes dificultades para el diagnóstico; al establecerse éste en forma tardía, los daños son ya importantes y generalmente irreversibles. En años recientes se ha incrementado el conocimiento sobre la enfermedad y en la última década, el desarrollo de una terapia específica ha modificado sensiblemente el pronóstico de estos pacientes. En 2008 se formó el Grupo Mexicano de Especialistas en Enfermedad de Fabry, integrado por médicos mexicanos capacitados para el manejo de estos enfermos; el Grupo decidió desarrollar la presente guía para el diagnóstico, evaluación y tratamiento, con el fin de ampliar el conocimiento del padecimiento en nuestro país y homologar los criterios de manejo.

Palabras clave: Enfermedad de Fabry angioqueratoma córnea verticillata enfermedades por almacenamiento lisosomal.

2011-02-09   |   1,164 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 47 Núm.5. Septiembre-Octubre 2009 Pags. 505-514 Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2009; 47(5)