Resumen

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades en las que existe anormalidad en las enzimas lisosomales. Sus características más frecuentes son los rasgos faciales toscos asociados a problemas oculares, óseos y cardíacos; hepatoesplenomegalia, infiltración cutánea y hernias umbilical e inguinal. Las manifestaciones neurológicas varían desde intelecto normal hasta deterioro neurológico progresivo y grave. La mucopolisacaridosis III, o enfermedad de Sanfilippo es el paradigma de las manifestaciones de la acumulación de glicosaminoglicanos en el sistema nervioso; sin embargo, los síntomas de compromiso visceral y fenotípico son poco llamativos lo que frecuentemente retrasa su diagnóstico. Se describen los hallazgos neurológicos en una paciente que mostró desarrollo psicomotor normal hasta los dos años de edad; posteriormente aparecieron insomnio, regresión de lenguaje, pérdida visual y sordera. Durante la evolución se descartaron varios padecimientos hereditarios y adquiridos, pero fue hasta los ocho años cuando se sospechó enfermedad por atesoramiento lisosomal y se cuantificaron los glicosaminoglicanos en la orina, lo que confirmó el diagnóstico de síndrome de Sanfilippo.

Palabras clave: Síndrome de Sanfilippo MPS III enfermedades lisosomales mucopolisacaridosis.

2011-03-04   |   1,796 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 32 Núm.1. Enero-Febrero 2011 Pags. 15-21 Acta Pediatr Méx 2011; 32(1)