Resumen

Introducción: La enfermedad de Gaucher (EG), es una esfingolipidosis heterogénea por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrólisis intracelular de glucosilceramida con depósito de D-glucosilceramida en células del sistema fagocítico mononuclear, o por saposina C (SAP C). El gen está en el cromosoma 1 (q21-31). Su deficiencia produce tres tipos: I, no neuronopático; II, neuronopático agudo; III, neuronopático subagudo. Objetivo: Observar la relación genotipo y fenotipo en la EG en pacientes mexicanos. Material y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal, comparativo de 1983-2006. Variables estudiadas: Edad, sexo, tipo de enfermedad, mutación. Comparar con casuísticas de España, Brasil, Reino Unido y el grupo colaborativo internacional para el estudio de la enfermedad de Gaucher (GCIEGG). Se estudiaron 63 pacientes, 31 mujeres (49%) 32 hombres (51%). Resultados: Todos los pacientes mostraron las mutaciones N370S y L444P en estado homocigótico o heterocigótico. N370S, seis homocigóticos (9.5%) y 37 heterocigóticos (58.7%). L444P, seis homocigóticos (9.5%) y 14 heterocigóticos (22.2%). Tipo I, los alelos N370S seis homocigóticos y 42 heterocigóticos; tipo III L444P, seis homocigóticos y dos heterocigóticos. Conclusiones: Los resultados en pacientes mexicanos no difieren con lo descrito en la literatura de otros países.

Palabras clave: Enfermedad de Gaucher glucocerebrosidasa genotipo fenotipo homocigíticos heterocigóticos.

2011-03-04   |   2,175 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 32 Núm.1. Enero-Febrero 2011 Pags. 38-45 Acta Pediatr Méx 2011; 32(1)