Fragmento

Es una enfermedad congénita la cual no permite la generación de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el aminoácido fenilalanina en tirosina, una sustancia precursora de los neurotransmisores: dopa, dopamina, norepinefrina y epinefrina. Esta condición genética altera notablemente el desarrollo normal de los sujetos, pues en los casos de fenilcetonuria se presenta una acumulación del aminoácido y genera toxicidad, cuya consecuencia es el retraso mental grave, daño cerebral, convulsiones y problemas congnitivos. Los niños que presentan esta afección nacen tras un embarazo sin complicaciones, con un desarrollo aparentemente normal, sin embargo, en el momento de ser alimentados con leche materna o con fórmula maternizada, comienzan a acumular fenilalanina en el cerebro. En 50% de los casos se ha observado vómito y rechazo al alimento, y de igual forma en una tercera parte de los afectados irritabilidad inusual. Esta situación puede perdurar meses e incluso años, sin que exista la sospecha de que es producto de una alteración genética. La explicación es que mientras el producto se encuentra en el vientre materno los niveles de fenilalanina se mantienen estables, pues comparte la sangre con la madre. Pero cuando el neonato recibe su primer alimento y tiene contacto con la fenilalanina, al tener un mecanismo metabólico imperfecto, el aminoácido se empieza a acumular, produciendo una intoxicación.

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2011-03-08   |   881 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 33 Núm.397. Diciembre 2010 Pags. 3-4 Prescripción Médica 2010; 33(397)