Resultados relevantes en biología molecular, enzimopatías y citogenética en el período 1996-2010

Autores: Amor Vigil Ana María, Martínez Antuña Gisela, Lavaut Sánchez Kalia, Pérez Diez de los Ríos Graciela, Hernández Martínez Ana, Estrada del Cueto Marianela

Resumen

El Departamento de Biología Celular y Molecular del Instituto de Hematología e Inmunología incluye 4 áreas: biología molecular, hemoglobinopatías, enzimas y membrana eritrocitaria y citogenética. Se presentan aspectos relevantes del trabajo desarrollado en los últimos años que comprende investigaciones en las talasemias que permitieron conocer las bases moleculares de estas hemoglobinopatías en nuestra población. En el campo de la biología molecular se desarrolló inicialmente la técnica del southern blot; posteriormente, la de la reacción en cadena de la polimerasa y la transcripción inversa, que han sido muy útiles en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con hemopatías malignas. La presencia de alteraciones citogenéticas (monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones y deleciones) ha sido ampliamente evaluada en enfermedades hematológicas, con gran utilidad también en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de los pacientes. En cuanto a las enzimopatías, se pudo conocer la alteración molecular de variantes deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y con el desarrollo de las técnicas para el estudio de las proteínas de la membrana eritrocitaria, se determinó la alteración bioquímica de enfermos con esferocitosis hereditaria (EH).

Palabras clave: Hemoglobinopatías biología molecular citogenética enzimopatías membranopatías.

2011-04-19   |   866 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.1. Enero-Marzo 2011 Pags. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2011; 27(1)