Complejo de la esclerosis tuberosa, revisión de tema y presentación de caso

Autores: Torres Vanessa, Contreras Gustavo, Serrano Díaz Norma Cecilia, Pérez María Carolina, Guzmán María Claudia

Resumen

La esclerosis tuberosa fue descrita por primera vez en 1880 y corresponde a un trastorno autosómico dominante, en el que se ha identificado la mutación de dos genes responsables de la enfermedad. Desencadena una enfermedad sistémica que cursa con convulsiones y manifestaciones cutáneas, además de compromiso de riñón, pulmón y corazón. El compromiso del sistema nervioso central genera una gran morbilidad en los pacientes que la padecen, usualmente ante la presencia de tubérculos corticales, y el desarrollo a mediano plazo de las capacidades cognitivas depende su manejo temprano. El diagnóstico se establece por el cuadro clínico a partir de criterios mayores y menores establecidos, además del apoyo de estudios de imágenes y moleculares que permiten identificar las mutaciones de los genes TSC1 y TSC2. El manejo quirúrgico de las lesiones mejora la evolución clínica y el aspecto físico del paciente.

Palabras clave: Esclerosis tuberosa EPILOIA hamartomas angiolipomas.

2011-05-09   |   733 visitas   |   10 valoraciones

Vol. 19 Núm.1. Enero-Marzo 2011 Pags. 76-81 Rev Asoc Col Dermatol 2011; 19(1)