Resumen

La cistinosis es un raro trastorno genético que causa una acumulación del aminoácido cistina en las células, formando cristales que pueden dañarlas. Estos cristales afectan de manera negativa a muchos sistemas del cuerpo, especialmente los riñones y los ojos. La acumulación es causada por el transporte anormal de cistina en los lisosomas, lo que resulta en depósitos masivos de cistina intralisosomal en los tejidos. A través de un mecanismo desconocido hasta ahora, la cistina lisosomal amplifica y altera la apoptosis de tal manera que las células mueren inapropiadamente, lo que lleva a la pérdida de células epiteliales renales. Esto da como resultado el síndrome de Fanconi renal, y la pérdida similar en otros tejidos puede dar cuenta de la baja estatura, la retinopatía y otras características de la enfermedad. El diagnóstico definitivo y seguimiento en el tratamiento se realiza con más frecuencia a través de la medición del nivel de cistina en glóbulos blancos mediante espectrometría de masas. Este trabajo describe el primer caso de afectación corneal de cistinosis sistémica en adolescente documentado en la literatura oftalmológica mexicana.

Palabras clave: Cistinosis síndrome de Fanconi depósitos corneales México.

2011-07-11   |   1,189 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 85 Núm.2. Abril-Junio 2011 Pags. 97-102 Rev Mex Oftalmol 2011; 85(2)