Resumen

Objetivo: Comunicar dos casos de niños con glucogenosis compatibles con el tipo Ia o enfermedad de Von Gierke, que se debe sospechar ante la presencia de hallazgos como hepatomegalia, nefromegalia, hipoglicemia y talla baja. Método: Presentación de las historias clínicas de dos pacientes remitidos a la unidad de diagnóstico de errores innatos del metabolismo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cartagena. Resultados: El primer caso es un niño que a los once meses de edad hizo crisis de cianosis generalizada sin déficit neurológico, y a los dos años tuvo hepatomegalia. A los cuatro años vuelve a presentar el mismo cuadro con iguales características más hipoglicemia y al examen físico talla baja y persistencia de la hepatomegalia. Con el antecedente de un hermano mayor que mostró sintomatología similar se sospechó glucogenosis; se tomó una biopsia de hígado y se confirmó depósito de glucógeno hepático de estructura normal. Se manejó con dieta fraccionada y fécula de maíz. El segundo caso se trata del hermano mayor quien consultó por primera vez a los 18 meses de edad con diarrea prolongada. Se documentó hepatomegalia por estudio ecográfico sin compromiso renal y nunca cursó con hipoglicemia. Recomendaciones: Es necesario que todo el equipo de salud esté capacitado para descubrir enfermedades raras como la glucogenosis. Esto puede cambiar el pronóstico y calidad de vida de los niños si se hace un diagnóstico precoz y se establecen grupos de apoyo interdisciplinarios en el manejo de este grupo de enfermedades.

Palabras clave: Hepatomegalia nefromegalia hipoglicemia talla baja retardo en el crecimiento tamizaje metabólico glucosa 6 fosfatasa dieta.

2011-07-13   |   807 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 41 Núm.1. Enero-Marzo 2011 Pags. 76-81. Colomb Med 2011; 41(1)