Reporte de un caso de fibrodisplasia osificante progresiva

Autores: Pérez Carlos, Aleta José, Patiño Dhayanna, Estrada Corona Pedro

Resumen

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una enfermedad congénita del tejido conectivo con una frecuencia de 1 por cada 2 millones de nacidos vivos, originado por mutación en el gen ACVR1 ubicado en el brazo largo del cromosoma 2 con un patrón de Herencia Se reporta un caso de adolescente femenina de 13 años; quien es referida a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado” por presentar dolor muscular, rigidez cervical, hallux valgus, microdactilia y monofalanges en el I dedo de los pies, microdactilia en pulgares, osificación en el músculo bíceps braquial izquierdo, en TAC se evidencia osificación de columna vertebral cervical y dorsal. Se discuten hallazgos, se revisa literatura y se comparan las características de este paciente con las encontradas en otros casos, se llega al diagnóstico de Fibrodisplasia Osificante Progresiva por mutación de novo, ya que ningún otro integrante de la familia ha sido afectado.

Palabras clave: Osificación heterotópica hallux valgus.

2011-08-01   |   696 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.1. Julio 2011 Pags. 43-47 Sal Art Cuidad 2011; 4(1)