Resumen

La displasia torácica asfixiante de Jeune es una anomalía esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva que frecuentemente conduce a la muerte infantil debido a una severa constricción de la caja torácica que culmina en insuficiencia respiratoria. Materiales y métodos: se realizó historia clínica genética, árbol genealógico, examen físico y estudio radiológico. Resultados: lactante menor de dos meses de edad, producto de I gesta de padres consanguíneos, parto eutócico simple, peso al nacer: 3,100Kg. y talla al nacer: 47cm., ameritó incubadora por síndrome de dificultad respiratoria. Al examen físico: peso: 4.5Kg., talla: 53cm., circunferencia cefálica: 37cm., dolicocefalia, asimetría craneal, tórax estrecho y con aumento del diámetro anteroposterior, ruidos cardiacos rítmicos sin soplo, murmullo vesicular presente con bulosos y sibilantes bilaterales, acortamiento de miembros, predominio rizomélico, braquidactilia bilateral, genitales externos masculinos, cariotipo 46, XY. El examen radiológico revela: densidad ósea radiológica conservada, pared torácica con anomalía de conformación por presencia de costillas cortas y aplanadas, afilamiento de los bordes anteriores de los cuerpos vertebrales, clavículas incurvadas en tercios externos (manubrio de bicicleta), pelvis de pequeño tamaño con tendencia a la forma cuadrada de los huesos ilíacos, escotaduras ciáticas pequeñas, falta de osificación de huesos isquiáticos y pubianos y acortamiento de falanges y metacarpianos con imposición incurvada (mano en garra). Una vez comparados estos hallazgos con la literatura correspondiente, se determina que el paciente cumple con los criterios clínicos y radiológicos de la displasia torácica asfixiante de Jeune. Se brindó asesoramiento genético a los padres, explicando la existencia de un riesgo de recurrencia de 25% en cada embarazo de esta pareja.

Palabras clave: Condrodisplasia displasia torácica asfixiante síndrome de jeune displasia tóraco–pélvica–falángica.

2011-09-30   |   2,158 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 23 Núm.3. Julio-Diciembre 2007 Pags. Bol Méd Post 2007; XXIII(3-4)