Resumen

Se presenta a continuación una enfermedad rara en nuestro medio como es la mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter. Esta enfermedad es hereditaria recesiva ligada al cromosoma X , con afección en el gen que produce la enzima Iduronato-2-sulfatasa (abreviada I2S), necesaria para la degradación de dos glucosaminoglicanos como son el Dermatán sulfato y Heparán sulfato. Esta enzima lisosomal, al estar parcial o completamente inactiva produce trastornos de tipo metabólico con depósitos lisosomales y sobreproducción de los glucosaminoglicanos que nos guían a numerosos síntomas y un compromiso clínico variable.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis tipo II síndrome de Hunter MPS II iduronato-2-sulfatasa.

2003-02-04   |   6,964 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 66 Núm.118. Enero-Diciembre 2001 Pags. 77-84. Rev Inst Med Su 2001; LXVI(118-119)