Resumen

El síndrome de Marfán (MFS) es la enfermedad del tejido conectivo más común de origen genético, con transmisión hereditaria autosómica dominante. La mutación se localiza en el gen FBN1 que codifica para la proteína Fibrilina-1. Las principales manifestaciones son: dilatación de la aorta ascendente, disección aórtica, ectasia dural lumbosacra, pectus carinatum, ectopia lentis. Se reporta un caso de MFS tipo 1 con importante pectus carinatum. En el servicio de genética humana del Laboratorio de Investigaciones de la Universidad de Cartagena se recibió un paciente masculino de 26 años asintomático. Los sonidos Korotkoff estaban ausentes en el brazo derecho. Se encontró dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carino-excavatum y subluxación bilateral del cristalino. Los signos de Gowers y Walker-Murdoch fueron positivos. El MFS se diagnostica según la nosología de Ghent. Las alteraciones musculoesqueléticas y la ectopia lentis cumplen dos de los criterios mayores. La historia familiar de aneurisma aórtico y otras manifestaciones clínicas sugieren una aproximación diagnóstica en este paciente. Se requiere asesoría genética para prevenir la morbilidad y la mortalidad prematura en los descendientes.

Palabras clave: Síndrome de Marfan aracnodactilia tórax en embudo aneurisma de la aorta.

2011-11-24   |   918 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.2. Julio-Diciembre 2011 Pags. 305-310 Rev.cienc.biomed. 2011; 2(2)