Fragmento

Para el pediatra de hoy, enterado de la trascendencia del desciframiento del genoma humano, este año 2002 tiene una especial relevancia histórica, pues se celebra el centenario de la descripción del primer error innato del metabolismo (EIM) por Sir Archibald Garrod, en Inglaterra.1 Garrod nació en 1857, y recibió el título de “Sir” de manos de la Reina Victoria por sus méritos médicos durante la guerra de Crimea. Fue sucesor del gran clínico William Osler, en la cátedra “Regius” de la Universidad de Oxford. Garrod fue más allá de Osler, quien se preguntaba ¿qué enfermedad tiene el paciente?, al cuestionarse ¿qué trastornos químicos hacen que este paciente tenga el padecimiento? Este cambio de enfoque hacia la enfermedad fue revolucionario y le llevó al concepto de “individualidad biológica”, según el cual los seres humanos difieren entre sí en su metabolismo. Esta diversidad es consecuencia tanto de sus “factores heredados” (que ahora conocemos como genes) como del entorno.

Palabras clave: Genoma humano enfermedad diagnóstico.

2003-02-07   |   2,338 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 23 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2002 Pags. 339-40. Acta Pediatr Méx 2002; 23(6)