Síndrome de leopard asociado a estenosis pulmonar

Autores: Rodríguez Cruz René, López Gómez Luis Manuel, Valle Molina Leobardo

Resumen

La lentiginosis múltiple o síndrome de leopard es una enfermedad de gran penetrancia y expresión genética, en la que se han involucrado varios alelos cromosómicos, y de gran expresión clínica que recibe su nombre por las siglas en inglés de las condiciones clínicas que lo representan como: “Lentigines, ECG abnormalities, Ocular hypertelorism, Obstructive cardiomyopathy, Pulmonary valve stenosis, Abnormalities of genitalia in males, Retardation of growth, and Deafness”. Presentamos el caso de una mujer de 23 años de edad portadora de lentiginosis múltiple y revisión de la literatura.

Palabras clave: Lengitinosis múltiple alelos cromosómicos estenosis pulmonar.

2011-12-22   |   1,003 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 78 Núm.3. Julio-Septiembre 2011 Pags. 179-181 Rev Hosp Jua Mex 2011; 78(3)