Resumen

El síndrome de Shwachman–Diamond es una patología autosómica recesiva, catalogada como una enfermedad rara dada su baja prevalencia, promediada en un caso por cada 100.000 a 250.000 nacimientos y desde 1964 cuando fue descrita por Shwachman, Diamond, Oski y Knaw, se relaciona con características fenotípicas fundamentales para su diagnóstico: insuficiencia pancreática exocrina, alteraciones hematológicas/ disfunción de médula ósea y déficit pondo-estatural. Alteraciones óseas, cutáneas, renales pueden ser evidenciadas menos frecuentemente. Es considerado como la segunda causa de insuficiencia pancreática exocrina congénita en la infancia después de la Fibrosis Quística. Se asocia en alrededor del 25% a la aparición de procesos neoplásicos hematológicos y desde el punto de vista genético se ha relacionado al gen SBDS ubicado en el cromosoma 7 locus 7q11 en pacientes con este síndrome. En este trabajo presentamos un paciente de veinticuatro meses con datos clínicos y paraclínicos diagnosticado en nuestra consulta con dicho síndrome.

Palabras clave: Síndrome enfermedades raras insuficiencia pancreática exocrina alteraciones hematológicas talla baja.

2012-02-17   |   1,101 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 24 Núm.1. Enero 2008 Pags. 71-78 Bol Méd Post 2008; XXIV(Núm. Esp.)