Resumen

La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.

Palabras clave: Enfermedad de Pompe insuficiencia respiratoria maltasa acida fatiga muscular.

2012-02-24   |   1,449 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.4. Diciembre 2011 Pags. 231-236 Acta Neurol Colomb 2011; 27(4)