Resumen

Informamos el caso de una mujer de 18 años con hipercolesterolemia familiar (HF) homocigota, resultado de una mutación (c2271delT ) del gen del receptor LDL (Low Density Lipoprotein Receptor [LDLR]), la cual ha sido informada solo en mexicanos. La paciente es originaria de una zona rural de Oaxaca. Tiene xantomas tendinosos y tuberosos con localizaciones atípicas, aterosclerosis coronaria y múltiples anormalidades en las válvulas cardíacas. Su respuesta al tratamiento con ezetimiba/dosis altas de una estatina fue mala. El caso es un ejemplo de la ocurrencia de formas homocigotas de la HF en poblaciones genéticamente aisladas de México.

Palabras clave: Hipercolesterolemia familiar méxico receptor LDL hipercolesterolemia familiar homocigota poblaciones genéticamente aisladas.

2012-05-03   |   1,661 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 147 Núm.5. Septiembre-Octubre 2011 Pags. 394-398 Gac Méd Méx 2011; 147(5)