Resumen

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, que cursa con pancitopenia, malformaciones congénitas y predisposición a desarrollar cáncer. Se conocen 15 grupos de complementación relacionados con defectos en 15 genes diferentes que participan en la vía AF/BRCA, encargada de la respuesta al daño en el DNA. El diagnóstico clínico se dificulta debido a que es una entidad heterogénea que comparte algunas alteraciones del eje radial, aplasia medular y retardo en el crecimiento, que se superponen con las de otras enfermedades como la Asociación VATER/VACTERL, la anemia de Diamond-Blackfan o el síndrome de Nijmegen. El diagnóstico de laboratorio se realiza con el análisis de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas con diepoxibutano en la sangre periférica, en la médula ósea o en los fibroblastos. Este análisis se considera como el estándar de oro. En este artículo se describen las características clínicas, que permiten al médico de primer contacto sospechar AF, y el estudio citogenético específico para confirmar el diagnóstico.

Palabras clave: Anemia de Fanconi diepoxibutano aberraciones cromosómicas asociación VATER/VACTERL anemia de Diamond- Blackfan síndrome de Nijmegen.

2012-05-08   |   1,198 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 33 Núm.1. Enero-Febrero 2012 Pags. 38-43 Acta Pediatr Méx 2012; 33(1)