Resumen

La enfermedad de Fabry es una alteración por depósito lisosomal debida a la deficiencia de enzima α-galactosidasa A, que hidroliza globotriaosilceramida y ocasiona su acumulación en las células y tejidos del organismo. Los varones con fenotipo clásico presentan angioqueratomas, acroparestesias, hipohidrosis y córnea verticilata de inicio en la infancia, con disminución marcada de la supervivencia. La muerte ocurre entre la cuarta y quinta décadas de la vida como consecuencia de las complicaciones renales, cardiovasculares y cerebrovasculares. Las mujeres con un espectro amplio en la severidad de la enfermedad pueden permanecer asintomáticas o padecer los síntomas clásicos que manifiestan los varones. En la actualidad, el tratamiento es con terapia de reemplazo enzimático. El objetivo de esta revisión es presentar una perspectiva actual y los progresos en la enfermedad de Fabry.

Palabras clave: Enfermedad de Fabry α-galactosidasa A globotriaosilceramida.

2012-05-16   |   895 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 28 Núm.2. Marzo-Abril 2012 Pags. 177-181 Med Int Mex 2012; 28(2)