Resumen

Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3.

Palabras clave: Pérdida auditiva bilateral genética etiología trastornos lenguaje etiología complicaciones fondo ojo.

2003-02-18   |   728 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 71 Núm.4. Octubre-Diciembre 1999 Pags. 205-210. Rev Cubana Pediatr 1999; 71(4)