Resumen

Introducción: Los Defectos al Nacimiento (DN) son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan la estructura, función o el metabolismo del producto; generalmente presentan un patrón hereditario denominado multifactorial, en el cual interactúan simultáneamente varios genes con factores ambientales. Objetivo: Describir los Factores de Riesgo asociados a defectos al nacimiento en niños de 0 a 14 años de edad, que acudieron al servicio de Genética de Enero del 2008 a Febrero 2009. Metodología: Se realizó un estudio observacional, prospectivo y analítico, constituido por los pacientes de ambos sexos de 0 a 14 años de edad que asistieron por primera vez a la consulta de genética. La información obtenida se vació en una base de datos. Se analizaron los factores de riesgo considerados más importantes en el estudio con los diagnósticos de los defectos al nacimiento y para su análisis se utilizaron las pruebas de Razón de Momios y Chi cuadrada del programa SPSS V17. Resultados: El promedio de edad de la madre durante la concepción fue 29.1 años ± 1DE 7.1 años. De cinco casos de mujeres mayores de 40 años, tres tenían antecedentes de enfermedad genética, y además tuvieron un hijo con síndrome de Down. De los 29 casos de mujeres con edades menores de 18 años, seis tuvieron hijos con síndrome de Down y nueve tuvieron hijos con alteraciones a nivel del Sistema Nervioso Central. Con respecto al sexo de los recién nacidos con defectos al nacimiento se estudiaron a 110 masculinos (55%) y 90 femeninos (45%). En relación a la consanguinidad y defectos al nacimiento se observó en 16 pacientes (8%). El diagnóstico genético que se relacionó más con la consanguinidad fue el monogénico (RM 4.5, IC95 1.6-12.7). Se refirieron antecedentes de aborto en 23% (46) y de éstos, 19 pacientes (9.5%) refirieron más de un aborto. Las patologías del embarazo como la amenaza de aborto 6%(12), Ruptura prematura de membranas 5% (10), infección de vías urinarias y vaginosis 5% (10), preclampsia 4% (8) y enfermedades crónicas diabetes mellitus, hipertensión esencial y epilepsia 2% (4). En relación a los tipos de teratógenos, 40 progenitoras (20%) tuvieron uno de los siguientes hábitos: 8.5% ingesta de medicamentos, 5% tabaquismo, y 6.5% ingesta de alcohol; 160 (80%) negaron hábitos patológicos. De Las cromosomopatías representaron el 27% (54 pacientes) del total de la etiología detectada, el Síndrome de Down con 87 % (47), y 13% (7) S. de Turner. Conclusión: En el presente estudio se demostró que las edades extremas constituyeron un factor de riesgo de los defectos al nacimiento. La consanguinidad estuvo presente en 8%, y tuvo un riesgo mayor de desarrollar algún defecto al nacimiento. Los antecedentes de enfermedad genética fueron el factor de riesgo más importante con relación a la presentación de los defectos al nacimiento. El aborto aumentó el riesgo de malformaciones congénitas.

Palabras clave: Defectos al nacimiento cromosomopatía teratógeno.

2012-07-23   |   882 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 18 Núm.1. Enero-Abril 2012 Pags. 25-35 Salud Tab 2012; 18(1)