Enfermedad de orina en jarabe de arce clásica: La importancia del examen clínico en trastornos neurometabolicos: La detección precoz y manejo oportuno.

Reporte de caso. 

Autores: Valladares Sánchez Pablo, Castellanos Coutiño Mario Alfonso, Borbolla Sala Manuel Eduardo, Sierra Sala Magali

Resumen

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) por sus siglas en ingles Maple Syrup Urine Disease o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los cetoácidos, acumulándose en la sangre valina, isoleucina y leucina. La acumulación produce una encefalopatía neonatal grave con alto riesgo de secuelas neurológicas permanentes y de muerte sin tratamiento adecuado. El presente caso muestra las características clínicas de una enfermedad clásica, el cual tuvo una evolución satisfactoria gracias a la sospecha diagnóstica y al manejo médico oportuno. Los avances tecnológicos en medicina y la oportunidad de contar en nuestro medio con estas herramientas fueron de gran relevancia para diagnosticar y tratar ésta enfermedad metabólica poco común.

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2012-07-23   |   745 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 18 Núm.1. Enero-Abril 2012 Pags. 36-41 Salud Tab 2012; 18(1)