Resumen

Introducción: La acidemia metilmalónica aislada (AMM) es una enfermedad metabólica determinada genéticamente y caracterizada por la actividad deficiente o nula de la enzima mitocondrial, metilmalonilCoA mutasa (MCM). Esta enzima cataliza la isomerización de L-metilmalonilCoA a succinilCoA y requiere adenosilcobalamina como cofactor. Una gran cantidad de mutaciones se han identificado en el locus genético único (mut) que codifica para la apoenzima MCM, las cuales causan AMM. Objetivo: Identificar las mutaciones en pacientes mexicanos diagnosticados con AMM aislada. Resultados: La secuenciación completa de los exones del gen mut de diez pacientes mexicanos permitió la identificación de ocho mutaciones previamente reportadas y una nueva. La mutación nueva c.406G>T (p.V136F) se encontró en un paciente combinada con la deleción c.1891delG (p.a631QfsX17). La mutación missense c.322C>T (p.R108C) se localizó en seis pacientes no relacionados; además también se encontraron las mutaciones c.ins671-678dupAATTTATG (p.V227NfsX16), c.682C>T (p.R228X), c1022-1023dupA (p. N341KfsX20), c.1846C>T (p.R616C), c.2080C>T (p.R694W) y c.385+3insTAAGGGT (splice). En el alelo de un paciente no se identificó la mutación presente. Este trabajo revela que los pacientes mexicanos presentan mutaciones prevalentes en todas las poblaciones y una proveniente de la población hispana, así como una mutación nueva. La mutación más frecuentemente encontrada fue la c.322C>T (R108C) en 8/20 (40%) alelos, principalmente en pacientes nacidos en León, Guanajuato.

Palabras clave: Acidemia metilmalónica aislada aciduria metilmalónica metilmalonilcoa mutasa errores innatos del metabolismo acidemias orgánicas.

2012-08-07   |   1,146 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 64 Núm.3. Abril-Julio 2012 Pags. 255-261 Rev Invest Clin 2012; 64(3)