Resumen

Introducción: La amniocentesis para el estudio cromosómico, es una estrategia de diagnóstico prenatal cuyas indicaciones para realizarla son: historia familiar de desórdenes genéticos, edad materna, la detección de malformaciones fetales, entre otras. El objetivo del presente trabajo fue determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas, en los resultados de estudios citogenéticos en líquido amniótico, enviados durante un período de siete años al Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y Hospital Universitario, de la UANL. Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los resultados citogenéticos, obtenidos en muestras de líquido amniótico, recibidas de abril del 2002 a mayo del 2009, cultivadas y procesadas bajo procedimientos convencionales estándares. Dos observadores analizaron de 15 a 20 metafases por caso, mediante un analizador de imágenes. Los resultados fueron comparados con la literatura. Resultados: Se recibieron 249 muestras, 70% fueron normales, 25% anormales y en 5% no se pudo obtener el resultado, por contaminación de células maternas o falla en el cultivo. Las alteraciones numéricas correspondieron al 77%, siendo la trisomía 18 la más frecuente, mientras que 23% fueron alteraciones estructurales, principalmente material cromosómico adicional de origen desconocido. Conclusiones: La indicación de amniocentesis más frecuente fue la presencia de múltiples malformaciones y no edad materna, lo cual explica nuestro hallazgo de mayor frecuencia de trisomía 18 y no la trisomía 21, reportada en otras series. La confirmación del diagnóstico al nacimiento se realizó en seis casos, reflejando la importancia del seguimiento de los casos con estudios postnatales, que permitan corroborar el origen de la alteración y poder brindar una asesoría genética adecuada, con respecto a riesgos de recurrencia.

Palabras clave: Diagnóstico prenatal citogenética líquido amniótico cromosomopatía amniocentesis México.

2012-08-14   |   1,397 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.54. Enero-Marzo 2012 Pags. 23-29 Med Univer 2012; 14(54)