Resumen

La forma infantil de la enfermedad de Pompe conduce al óbito antes del año de vida por miocardiopatía o insuficiencia ventilatoria. Presentamos la experiencia de siete años de terapia de reemplazo enzimático en un niño diagnosticado a los 7 días de vida; se trata del seguimiento más prolongado en el país. El tratamiento fue bien tolerado, sin reacciones adversas asociadas. Los parámetros ecocardiográficos y electrocardiográficos se normalizaron progresivamente en el primer año y se mantuvieron estables. El niño logró rolar y sentarse sin sostén, pautas que se perdieron a partir del tercer año. Ingresó en respirador a los 16 meses. Se mantiene vivo con 7 años de edad, con debilidad muscular generalizada grave. El niño superó notablemente la edad promedio de sobrevida y de ingreso a respirador. Fue clara la mejoría cardíaca, pero el beneficio sobre el músculo esquelético fue limitado.

Palabras clave: Enfermedad de Pompe terapia de reemplazo enzimático alfa-glucosidasa ácida Argentina Myozyme®.

2012-10-12   |   729 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 110 Núm.4. Julio-Agosto 2012 Pags. 323-327 Arch Argent Pediatr 2012; 110(4)