Resumen

La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara causada por la duplicación de una porción (comúnmente la distal) del brazo largo del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores, siendo menos frecuente la aparición de novo. Los pacientes presentan diversas características clínicas según el tamaño y sitio específico de la región comprometida. Su asociación con patologías oculares ha sido escasamente comunicada. Presentamos el primer caso de un paciente pediátrico de sexo masculino con una duplicación parcial de novo del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q22) y coloboma bilateral de iris, retina y nervio óptico.

Palabras clave: Duplicación 4q coloboma ocular bilateral pediatría.

2012-10-12   |   543 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 110 Núm.4. Julio-Agosto 2012 Pags. e59-e62 Arch Argent Pediatr 2012; 110(4)