Resumen

El síndrome de Ehlers-Danlos es un desorden que afecta a 1:5000 individuos, y es causado por mutaciones genéticas que alteran la habilidad funcional de músculos, ligamentos y articulaciones del paciente, ocasionando a su vez alteraciones articulares, tisulares, cardiovasculares y mucocutáneas, así como anomalías a nivel cráneofacial y bucal. Luego de múltiples observaciones y de numerosos estudios, se ha descrito una nueva versión del síndrome de Ehlers-Danlos, con características cráneofaciales, el cual cursa con laxitud progresiva tisular y articular e, incluso manifestaciones de fragilidad multisistémica. En la presente investigación, se reporta el caso de una paciente de género femenino de 6 años de edad, portadora de múltiples características clínicas asociadas al síndrome de Ehlers-Danlos tipo III-Hiperlaxitud, así como patrones cráneofaciales y bucales específicos tales como: fontanela larga, hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas y bajas, nariz corta y columela hipoplásica, orejas bajas y rotadas, paladar profundo, filtrum largo, bermellón del labio superior delgado, mentón hipotónico y patrón de crecimiento dolicofacial. En conclusión, la paciente fue diagnosticada luego de diversas evaluaciones con el EDS tipo III con características cráneofaciales, pero al ser una nueva clasificación del EDS, es necesario realizar investigaciones sobre el mismo.

Palabras clave: Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxitud tisular hipermovilidad articular características cráneofaciales.

2012-10-17   |   1,176 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.2. Julio-Diciembre 2011 Pags. 49-57 ODOUS Científica 2011; 12(2)